FIBROSIS QUÍSTICA Y OTORRINOLARINGOLOGÍA
Dra. Constanza Valdés
Otorrinolaringóloga
Deparamento de Otorrinolaringología Universidad de Chile/Hospital del Salvador/Clínica Las Condes
La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, en que se ve alterado el gen que codifica la proteína reguladora de conductancia de transmembrana de la FQ (Cystic Fibrosis Conductance Regulator, CFTR). Existen más de 2.000 variaciones de este gen (260 son patogénicas), siendo la más común la F508 (actualmente denominada p.Phe508del). La alteración de esta proteína produce una defecto en el transporte de cloro y sodio en el epitelio de las células, deshidratando las secreciones, con el resultado final de enfermedad pulmonar crónica, compromiso rinosinusal (rinosinusitis crónica y pólipos), insuficiencia pancreática, desnutrición secundaria e infertilidad. Es importante destacar que el diagnóstico precoz y el manejo multidisciplinario para el manejo respiratorio, digestivo y nutricional mejoran el pronóstico de los pacientes.
El manejo de los pacientes con FQ ha evolucionado a medida que surgen nuevas terapias y los pacientes ahora viven vidas significativamente más largas. La esperanza de vida más larga ha llevado a un cambio del manejo enfocándonos tanto en mejorar la sobrevida, así como mejorar la calidad de vida. Dentro de los sistemas afectados por la FQ están las cavidades perinasales y secundariamente al uso de medicamentos ototóxicos el sistema auditivo.
Las rinosinusitis crónica en FQ es una forma difusa de RSC secundaria a disfunción ciliar. Cuando los pacientes se estudian con endoscopía nasal (figura1 o video) e imágenes (Figura 2), casi el 100% presenta hallazgos compatibles con RSC. Pero menos de la mitad de los pacientes presentan síntomas. Ya que los paciente no refieren síntomas nasales, no están diagnosticados y no reciben tratamiento o reciben tratamiento insuficiente para este sistema.
Figura 1.
Endoscopia nasal de paciente con RSC en FQ. Se observa secreción purulenta y pólipos nasale.
Las infecciones pulmonares bacterianas crónicas disminuyen la calidad de vida, se asocian a un índice de masa corporal (IMC) más bajo y a una función pulmonar disminuida, por lo cual uno de los principales objetivos del tratamiento de pacientes con FQ es prevenir y retrasar las infecciones pulmonares crónicas y así mantener la función pulmonar.
Diversos estudios han demostrado una colonización bacteriana similar de los senos paranasales y las vías respiratorias inferiores, jugando las cavidades perinasales un rol de reservorio potencial de patógenos que podrían exacerbar los síntomas pulmonares. La RSC relacionada con la FQ es a menudo refractaria debido al defecto genético subyacente y requiere atención multidisciplinaria, incluida la consideración de la intervención quirúrgica y las terapias dirigidas.
El otro sistema que puede estar afectado secundario al uso de antibióticos ototóxicos (Tabla 1) es el sistema cocleo-vestibular. Presentándose como hipoacusia sensorioneural, tinnitus y alteraciones de equilibrio. La pérdida de audición permanente se puede asociar a depresión, aislamiento social y deterioro cognitivo. Por lo cual es importantísimo la prevención, detección precoz e implementación en caso de ser necesario.
Las recomendaciones en pacientes con fibrosis quística en la esfera otorrinolaringológicas incluyen:
- Control por otorrinolaringólogo en pacientes con síntomas persistentes.
- Uso de encuestas de calidad de vida (p ej. SNOT-22) para identificar síntomas nasales.
- Uso de lavados nasales en pacientes con síntomas o signos de RSC.
- Tratamiento de rinitis alérgica, incluyendo corticoides nasales, para mejorar síntomas en pacientes que presenten rinitis alérgica concomitante.
- Cirugía endoscópica nasal para pacientes con RSC sintomática a pesar de tratamiento médico apropiado.
- Tratamiento perioperatorio de limpieza de vías respiratorias (p ej. Nebulización con dornasa alfa y nebulización con solución hipertónica).
- Evaluación auditiva (previo a recibir tratamiento ototóxico, anualmente a pacientes expuestos a medicamentos ototóxicos y en pacientes con pérdida auditiva luego de cada curso de medicamentos ototóxicos).
- Evaluación y manejo en pacientes con disfonía.
Figura 2.
Tomografia computada de paciente con RSC en FQ. Se observa ocupación de cavidades perinasales, con ausencia de desarrollo de seno frontal y seno esfenoidal minimamente desarrollado.
En FQ el trabajo multidisciplinario es de suma importancia, siendo la y el otorrinolaringólogo una parte más del equipo. Debemos tratar a los pacientes con RSC y estudiar siempre el sistema auditivo con audiometría para así contribuir a una mejor calidad de vida en nuestros pacientes con FQ. Y debemos tener presente que en población pediátrica la presencia de poliposis nasal o rinosinusitis crónica de difícil manejo obliga SIEMPRE a descartar FQ.
Tabla 1
Medicamentos ototóxicos en manejo de FQ |
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Clase de medicamento |
Medicamento especifico |
Vía de administración |
Aminoglicocidos |
Tobramicina |
Intravenoso / inhalado |
Glicopeptidos |
Vancomicina |
Intravenoso |
Macrolidos |
Azitromicina |
Intravenoso / oral |
AINES |
Aspirina |
Oral |
Referencias
- Kimple AJ, Senior BA, Naureckas ET, Gudis DA, Meyer T, et al. Cystic Fibrosis Foundation otolaryngology care multidisciplinary consensus recommendations. Int Forum Allergy Rhinol. 2022 Sep;12(9):1089-1103. doi: 10.1002/alr.22974.
- Boza ML, Melo, J, Barja S, Codner W, Gomolan P, Hernandez R et al. CONSENSO CHILENO PARA LA ATENCIÓN INTEGRAL DE NIÑOS Y ADULTOS CON FIBROSIS QUÍSTICA. Neumología Pediátrica. 2020 15(4), 429483. https://doi.org/10.51451/np.v15i4.123
